Pesquisa “desliga” cromossomo 21, que causa Down

O estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro

São Paulo – Ao se valer de uma “ferramenta genética” inerente ao genoma das mulheres, pesquisadores dos Estados Unidos e do Canadá conseguiram desligar a cópia extra do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down.

A pesquisa foi feita, exclusivamente, dentro de um tubo de ensaio, usando células em cultura, e não há perspectiva de que possa produzir uma “cura” para a síndrome.

Ainda assim, o estudo traz a primeira demonstração prática de que terapias cromossômicas poderão se tornar algo factível no futuro para o tratamento de sintomas associados ao Down e outras síndromes causadas pela duplicação de um cromossomo (chamadas trissomias).

“É uma ideia genial, totalmente inovadora”, disse a geneticista Maria Isabel Melaragno, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), após ler o trabalho, publicado nesta quarta-feira pela revista Nature.

O experimento foi realizado com células-tronco de pluripotência induzida (iPS) derivadas de um paciente com síndrome de Down. O que os cientistas fizeram foi inserir no cromossomo extra das células a cópia de um gene conhecido como xist, normalmente responsável por “silenciar” (ou desligar) uma das cópias do cromossomo x nas mulheres.

O efeito foi o mesmo: o xist desativou os genes do cromossomo 21 extra, fazendo com que as células funcionassem geneticamente como unidades normais. “”O que eles fizeram, essencialmente, foi inserir um ‘interruptor’ genético que permite ligar ou desligar o cromossomo inteiro””, disse a pesquisadora Lygia Pereira, da Universidade de São Paulo. (USP).” “É um truque engenhoso. Eles pegaram essa ferramenta natural de silenciamento do cromossomo x e usaram para silenciar um outro cromossomo”.”

Apesar de as mulheres terem dois cromossomos x, apenas um é 100% funcional. O outro é quase que totalmente silenciado pelo xist no início do desenvolvimento embrionário, para evitar uma “overdose” das proteínas no organismo.

FONTE: EXAME.COM

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